腫瘤個體化用藥整體解決方案
臨床應用背景
1、《全球癌症防治白皮書》明確指出：“癌症是基因病，從基因入手是根治的必要手段。”——世界衛生組織（WHO） 美國食品藥品監督管理委員會（FDA）規定，基因檢測是靶向用藥的必要前提。
2、世界衛生組織及美國癌症協會研究指出：一種腫瘤藥隻適用於25%的患者，由於用藥不合理，至少70%的患者使用目前的抗腫瘤藥物療效有限甚至無效；20~40%的患者可能接受了錯誤的藥物治療，導致藥物毒性大於療效，耽誤了最佳的治療時機甚至縮短生存期；
3、“全世界每年死亡的患者中，有1/3是藥物不良反應所致。這是由傳統的給藥方式造成的，醫生沒有考慮人的個體差異，而是千人一藥，千人一量。”——中國遺傳藥理學的開拓者、中國工程院院士 周宏灝
個體化治療新篇章
1、腫瘤療效與患者基因差異密切相關，腫瘤個體化治療已成為腫瘤臨床治療的發展方向和必要手段。腫瘤個體化治療以患者的個性信息為基礎決定治療方針，根據基因突變、表達或擴增的差異來把握治療效果或毒副作用，對每個患者進行最適宜藥物治療。
2、美國國家綜合癌症網絡（NCCN）在各種癌症治療臨床實踐指南中指出：
《非小細胞肺癌臨床實踐指南[2013 V2版]建議：晚期肺腺癌患者病理評估需檢測EGFR、KRAS和ALK基因突變狀態，以利於指導TKI藥物治療。
《結直腸癌臨床實踐指南[2013 V2版]》建議：在使用西妥昔單抗和帕尼單抗等靶向藥物時，檢測腫瘤KRAS基因狀態，如果KRAS無突變，考慮檢測BRAF基因狀態。
......
3、在腫瘤個體化治療選擇化療藥物時，也應進行相應基因檢測，根據檢測結果指導用藥種類、劑量和毒性敏感性的選擇。
癌症個體化用藥相關基因檢測方案
17種常見癌症化療用藥、靶向用藥綜合解讀;
FDA批準的12種化療藥、21種靶向藥同時解讀;
全麵覆蓋25個化療藥、靶向藥熱點基因。
| 癌症種類 | 治療方案 | 化療/靶向藥物 | 檢測基因 |
|---|---|---|---|
| 非小細胞肺癌 | 化療 | 鉑類藥物 | ERCC1、XRCC1、GSPT1 |
| 紫杉醇 | MDR1 | ||
| 伊立替康* | UGT1A1 | ||
| 吉他西濱 | CDA | ||
| 靶向 | 吉非替尼 | EGFR、BRAF、KRAS | |
| 厄洛替尼* | EGFR | ||
| 阿法替尼* | EGFR、HER2 | ||
| 克唑替尼* | ALK、ROS1、MET | ||
| 色瑞替尼* | ALK | ||
| 貝伐單抗 | FLT1 | ||
| 卡博替尼 | MET、RET | ||
| 達拉菲尼* | BRAF、G6PD | ||
| 威羅替尼* | BRAF | ||
| 小細胞肺癌 | 化療 | 鉑類藥物 | ERCC1、XRCC1、GSPT1 |
| 紫杉醇 | MDR1 | ||
| 長春新堿 | MDR1 | ||
| 伊立替康* | UGT1A1 | ||
| 吉他西濱 | CDA | ||
| 非小細胞肺癌 | 化療 | 鉑類藥物 | ERCC1、XRCC1、GSPT1 |
| 卡培他濱* | DPYD | ||
| 5-FU* | DPYD、MTHFR | ||
| 甲氨蝶呤 | MDR1 | ||
| 表柔比星 | GSTP1 | ||
| 來曲唑 | CYP19A1 | ||
| 阿那曲唑 | CYP19A1 | ||
| 他莫昔芬 | C100T | ||
| 吉他西濱 | CDA | ||
| 靶向 | 曲妥珠單抗* | HER2、PTEN | |
| 拉帕替尼* | EGFR、 HER2 | ||
| 貝伐單抗 | FLT1 | ||
| 結直腸癌 | 化療 | 5-FU* | DPYD、MTHFR |
| 鉑類藥物 | ERCC1、XRCC1、GSPT1 | ||
| 卡培他濱* | DPYD | ||
| 伊立替康* | UGT1A1 | ||
| 靶向 | 西妥昔單抗* | KARS* | |
| 貝伐單抗 | FLT1 | ||
| 瑞戈非尼 | BRAF | ||
| 帕尼單抗* | KARS*、BRAF、PIK3CA、PTEN、NRAS | ||
| 胃癌食管癌 | 化療 | 鉑類藥物 | ERCC1、XRCC1、GSPT1 |
| 表柔比星 | GSTP1 | ||
| 吉他西濱 | CDA | ||
| 紫杉醇 | MDR1 | ||
| 5-FU* | DPYD、MTHFR | ||
| 卡培他濱* | DPYD | ||
| 伊立替康* | UGT1A1 | ||
| 靶向 | 曲妥珠單抗* | HER2、PTEN | |
| 胃腸道間質瘤 | 靶向 | 伊馬替尼* | KIT、PDGFR、PDGFR、UGT1A1 |
| 索拉菲尼 | FLT3、PDGFRB、PDGFRA、BRAF | ||
| 帕唑帕尼* | FLT3、UGT1A1 | ||
| 瑞戈非尼 | BRAF | ||
| 舒尼替尼 | CKIT、FLT3、PDGFRB、PDGFRA | ||
| 肝癌 | 化療 | 鉑類藥物 | ERCC1、XRCC1、GSPT1 | 吉他西濱 | CDA | 紫杉醇 | MDR1 | 卡培他濱* | DPYD | 5-FU* | DPYD、MTHFR | 靶向 | 索拉菲尼 | FLT3、PDGFRB、PDGFRA、BRAF |
| 貝伐單抗 | FLT1 | ||
| 厄洛替尼* | EGFR | ||
| 膽管膽囊癌 | 化療 | 鉑類藥物 | ERCC1、XRCC1、GSPT1 |
| 5-FU* | DPYD、MTHFR | ||
| 吉他西濱 | CDA | ||
| 胰腺癌 | 化療 | 鉑類藥物 | ERCC1、XRCC1、GSPT1 |
| 吉他西濱 | CDA | ||
| 紫杉醇 | MDR1 | ||
| 卡培他濱* | DPYD | ||
| 5-FU* | DPYD、MTHFR | ||
| 伊立替康* | UGT1A1 | ||
| 靶向 | 厄洛替尼* | EGFR | |
| 頭頸部癌 | 化療 | 5-FU* | DPYD、MTHFR |
| 卡培他濱* | DPYD | ||
| 鉑類藥物 | ERCC1、XRCC1、GSPT1 | ||
| 表柔比星 | GSTP1 | ||
| 吉他西濱 | CDA | ||
| 紫杉醇 | MDR1 | ||
| 靶向 | 西妥昔單抗* | KARS* | |
| 帕尼單抗* | KARS*、BRAF、PIK3CA、PTEN、NRAS | ||
| 宮頸癌卵巢癌 | 化療 | 鉑類藥物 | ERCC1、XRCC1、GSPT1 |
| 紫杉醇 | MDR1 | ||
| 5-FU* | DPYD、MTHFR | ||
| 吉他西濱 | CDA | ||
| 卡培他濱* | DPYD | ||
| 伊立替康* | UGT1A1 | ||
| 靶向 | 貝伐單抗 | FLT1 | |
| 子宮內膜癌 | 化療 | 鉑類藥物 | ERCC1、XRCC1、GSPT1 |
| 吉他西濱 | CDA | ||
| 前列腺癌 | 化療 | 鉑類藥物 | ERCC1、XRCC1、GSPT1 |
| 紫杉醇 | MDR1 | ||
| 膀胱癌 | 化療 | 鉑類藥物 | ERCC1、XRCC1、GSPT1 |
| 紫杉醇 | MDR1 | ||
| 長春新堿 | MDR1 | ||
| 甲氨蝶呤 | MDR1 | ||
| 5-FU* | DPYD、MTHFR | ||
| 吉他西濱 | CDA | ||
| 腎癌 | 化療 | 5-FU* | DPYD、MTHFR |
| 伊立替康* | UGT1A1 | ||
| 卡培他濱* | DPYD | ||
| 鉑類藥物 | ERCC1、XRCC1、GSPT1 | ||
| 紫杉醇 | MDR1 | ||
| 吉他西濱 | CDA | ||
| 表柔比星 | GSTP1 | ||
| 靶向 | 舒尼替尼 | CKIT、FLT3、PDGFRB、PDGFRA | |
| 索拉菲尼 | FLT3、PDGFRB、PDGFRA、BRAF | ||
| 帕唑帕尼* | FLT3、UGT1A1 | ||
| 厄洛替尼* | EGFR | ||
| 貝伐單抗 | FLT1 | ||
| 黑色素瘤 | 化療 | 鉑類藥物 | ERCC1、XRCC1、GSPT1 |
| 紫杉醇 | MDR1 | ||
| 靶向 | 伊馬替尼* | KIT、PDGFR、PDGFR、UGT1A1 | |
| 曲美替尼* | BRAF | ||
| 達拉菲尼* | BRAF、G6PD | ||
| 威羅替尼* | BRAF | ||
| 腦膠質瘤 | 化療 | 鉑類藥物 | ERCC1、XRCC1、GSPT1 |
| 伊立替康* | UGT1A1 | ||
| 靶向 | 貝伐單抗 | FLT1 | |
說明:表中所有化療藥和靶向藥均為FDA批準用藥;化療藥均為NCCN指南推薦用藥;加*號表示FDA建議用藥之前進行基因檢測的藥物. | |||
樣本要求
| 樣本類型 | 樣本要求 |
|---|---|
| 手術新鮮組織 | 1、 樣本大小約10mm×10mm×4mm，重約50mg，需請病理科對該組織進行免疫組化或HE染色，病灶組織需確保未壞死腫瘤組織比例在70%以上，且壞死組織比例少於10%。
2、 收集後半小時內立即置於液氮內，完全冷凍1小時後，再置於-80℃保存。寄送時用幹冰寄送。 |
| 石蠟切片 | 1、 切片數量要求不少於10片，切片厚度5-10μm（麵積25mm×25mm），如果腫瘤組織切片麵積較小，請按比例增加切片數量。
2、 確保所切層麵中腫瘤組織占70%以上，且壞死組織比例小於10%。 3、 切片結束後，不必進行鋪片和貼片處理，直接用幹淨的鑷子將組織切片轉移至幹淨的1.5mL離心管中。 4、 為保證石蠟標本DNA提取的成功率，請盡可能送檢1年以內的標本。 5、 常溫保存、運輸。 |
| 胸水 | 收集100-200mL胸水，置-80℃保存。 |
| 外周血 | 使用EDTA抗凝管采集5ml新鮮靜脈血，-80℃（保存）或立即冰袋寄送 |
服務流程
檢測周期
10-15個工作日